Zespół Noonan: objawy dziecej choroby genetycznej i jak się ją leczy?

Opublikowany przez: Monika C. 2020-05-18 15:34:45

Autor zdjęcia/źródło: Obraz Gerd Altmann z Pixabay

Syndrom Noonan, to spowodowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Choroba wymaga leczenia przez wielu współpracujących ze sobą specjalistów. Syndrom Noonan znany jest od lat 70. dwudziestego wieku.

Syndrom Noonan, to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, który jest dziedziczony autosomalnie dominująco - polega to na dziedziczeniu jednej prawidłowej i jednej zmienionej kopii genu, gdzie ta zmieniona jest dominująca. O dziedziczeniu autosomalnym mówimy, kiedy choroba występuje z podobną częstotliwością u obu płci. Cechami charakterystycznymi osób dotkniętych zespołem Noonan są:

Cechy dysmorficzne (polegające na odstępstwach od normy budowy anatomicznej) twarzy, np. hiperteloryzm – ustawienie skośnie ku dołowi szpar ocznych, opadnięte powieki, niżej osadzone małżowiny uszne, z pogrubionym rąbkiem, płetwista szyja
Niskorosłość
Bardzo często niebieskie oczy
Wady rozwoju serca - często zwężenie zastawki tętnicy płucnej
Deformacje mostka – tzw. kurza klatka piersiowa
Koślawe łokcie
Wady kręgów - półkręgi i żeber
Skolioza
Nieprawidłowości hematologiczne: skłonność do wybroczyn, zaburzenia krzepliwości
Niedosłuch, głuchota
Wady nerek
Czasem (u ok. 30%) upośledzenie umysłowe lekkiego stopnia
U chłopców może pojawiać się wnętrostwo.

Podłożem zespołu Noonan są mutacje w genach PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Szacuje się, że choroba występuje w przypadku 1000-2500 urodzeń, zarówno chłopców jak i dziewczynek.

Czy można leczyć dziecko z zespołem Noonan?

Niestety do tej pory nie pojawiła się konkretna metoda leczenia przyczyn zespołu Noonan. Obecnie leczy się objawy. Terapia polega na zmniejszaniu uciążliwości charakterystycznych objawów i wymaga współpracy lekarzy różnych specjalizacji, m. in.: kardiologów, neurologów, ortodontów, laryngologów, okulistów, ortopedów, hematologów i innych. Jedynie w przypadku występującej niskorosłości rozważne jest podawanie hormonu wzrostu, jednak ocena skuteczności takiej terapii wymaga obserwac leczenia na większych grupach pacjentów.

Zespół Noonan: trudna diagnoza

Początkowo dzieci z zespołem Noonan były diagnozowane w kierunku zespołu Turnera. Dopiero w latach 60. dwudziestego wieku Jacqueline Anne Noonan, dziecięca pediatra i kardiolog ze Stanów Zjednoczonych opisała to, jako nową jednostkę chorobową. Zwróciła uwagę na to, że dzieci mają rzadką wrodzoną wadę serca, zwężenie zastawki tętnicy płucnej oraz mają charakterystyczny wygląd: niski wzrost, krótką i szeroką, tzw. płetwistą szyję, szeroko rozstawione oczy i nisko osadzone uszy. Dzieci przypominają te z zespołem Turnera. Dr. Noonan opublikowała pracę w 1962 r., napisaną na podstawie badania u 833 dziecięcych pacjentów kliniki kardiologicznej i opisała 9 przypadków dzieci z charakterystycznymi wrodzonymi wadami serca, dysmorficznymi cechami twarzy i deformacjami mostka jedocześnie. Terminem “zespół Noonan” posłużył się po raz pierwszy w 1971 r. jej student John Marius Optiz, i jest on używany do dzisiaj.